עלעקטראָניש ענטוזיאַסט נעץ קאָר טיפּ: די פאָרשונג מאַנשאַפֿט פון Stephen Kingsmore, קינדער ליבע האָספּיטאַל, מאַזעראַ, יו. עס. קינגסמאָרע, דעוועלאָפּעד אַ פאַסטער, סימפּלער וועג צו געפֿינען איבערגעזעצט גענעטיק מיוטיישאַנז אין די סיקוואַנס פון אַלע דזשין סיקוואַנסיז. דער מיטל וואָס קענען געשווינד דעטעקט דנאַ און די לעצטע אַנאַליסיס מעטהאָדס פֿאַר די ריזאַלטינג רעזולטאַטן קענען דיאַגנאָזירן גענעטיק חסרונות פון נייַ-געבוירן אין אַ קורץ צייט, און אַרויסגעבן אַ נייַע פאָרשונג באַריכט אויף "וויסנשאַפֿט-טראַנספאָרמאַטיאָן מעדיסינע".
ניו וועגן צו געשווינד דיאַגנאָזירן נייַ-געבוירן גענעטיק חולאתן אין 50 שעה א מיטל וואָס קענען געשווינד דעטעקט דנאַ און די לעצטע אַנאַליטיקאַל אופֿן פֿאַר די ריזאַלטינג רעזולטאַט קענען דיאַגנאָזירן גענעטיק חסרונות פון נייַ-געבוירן אין אַ קורץ צייט, און ארויס אַ נייַע פאָרשונג באַריכט אויף "וויסנשאַפט-טראַנספאָרמאַטיאָן מעדיצין".
דערווייַל, אַרויף צו XNUMX/XNUMX פון נייַ-געבוירן קינדער דאַרפֿן צו אַרייַן נעאָנאַטאַל אינטענסיווע זאָרגן צימער רעכט צו דער צאָרעס פון אָסטריטש קרענק. כאָטש סימפּטאָמס קען זיין זייער ערנסט, עס איז שווער צו באַשטימען די גענעטיק סיבה פון דעם סימפּטאָם. עס זענען געווען פילע גענאָטיק חולאתן, אָבער עפעקטיוו שטיצן מעטהאָדס זענען זייער לימיטעד, אפילו די דיטעקשאַן מעטהאָדס קענען בלויז דיאַגנאָזירן די מערסט פּראָסט גענעטיק מיוטיישאַנז.
אַלע דזשין סיקוואַנסינג קענען געשווינד דעטעקט פילע חולאתן, אָבער די פּרייַז איז זייער טייַער, און די רעזולטאַטן זענען זייער קאָמפּליצירט, און די צייט פארלאנגט איז צו לאַנג. די פאָרשונג מאַנשאַפֿט פון Stephen Kingsmore, די קינדער ליבע האָספּיטאַל פון מאַזעראַ, יו. עס. מאַזעראַ, אַפּלייז אַ מער גיך, סימפּלער וועג צו געפֿינען גענעטיק מיוטיישאַנז שייַכות צו אַלע דזשין סיקוואַנסיז. דער אופֿן איז דיזיינד פֿאַר אַלגעמיין, קיין מעדיציניש רופאים טריינד אין ספּעשאַלייזד דזשאַנעטיקס צו פאַסילאַטייט זייער קליניש נוצן.
די ריסערטשערז געזאגט אַז די נייַע גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג טעכנאָלאָגיע קענען זיין דיאַגנאָסעד אין אַ ביסל טעג פון דיאַגנאָסיס פון יערושעדיק חולאתן אין די נעאָנאַטאַל אין די אינטענסיווע זאָרגן קאַמער. די הויפּט רעוואלוציאנער שטריך פון דעם טעכנאָלאָגיע איז די גיכקייַט - די רעזולטאַטן פון דזשאַנעטיקס קענען זיין באקומען אין איין מאָל 50 שעה פון טערנעראַונד צייט, בשעת די קראַנט אופֿן נעמט אַ ביסל וואָכן צו באַקומען די רעזולטאַטן.
דער גענעטיק פּראָבע קענען פאַרקירצן די צייט צו באַקומען די דיאַגנאָסיס אין סדר צו געשווינד אָנהייבן קיין פּאַסיק באַהאַנדלונג, און רעדוצירן די צייט פון באַזאָרגט עלטערן צו באַקומען גענעטיק קאַונסלינג. קינגסמאָרע האט געזאגט אַז כאָטש די דיאַגנאָסטיק באַריכט אין דעם לערנען האט נישט ווירקן די באַהאַנדלונג פּלאַן, עס איז געווען אַ ריזיק טרייסט, און דער דאָקטער קענען האַלטן די טייַער, אַגרעסיוו טעסץ, און משפּחה קענען אויך פּלאַן פֿאַר צוקונפֿט שוואַנגערשאַפט פּלאַנז. באַקומען גענעטיק קאַונסלינג.
ניו וועגן צו דיאַגנאָזירן נייַ-געבוירן גענעטיק חולאתן עס איז געמאלדן אַז די טעכנאָלאָגיע גערופן SSAGA אַלאַוז קיין דאָקטער צו עפענען אַ קאָמפּלעקס גענאָמע פּרובירן רעזולטאַט איבער עטלעכע קליקס. נאָך באַקומען אַ קאַפּ פון בלוט און יקסטראַקטינג די בעיבי 'ס דנאַ, די דאקטוירים קענען דריקן דעם קנעפּל וואָס רעפּראַזענץ די קעראַקטעריסטיקס פון די קרענק געזען אין אַ פּאַציענט. קאָמפּיוטערס זענען דערנאָך געצויגן אין אַ גאַנץ זאַמלונג פון בעערעך 7500 גענעס און יערושעדיק חולאתן. דער סיסטעם וועט דעריבער קוקן פֿאַר אַ ענדערונג אין דנאַ קאָודינג וואָס קענען דערקלערן דיין בעיבי 'ס קרענק.
ססיענטיסץ וואָס האָבן אָנטייל גענומען אין פאָרשונג געזאגט אַז דער גאנצער פּראָצעס קענען זיין געענדיקט אין בעערעך 2 טעג, אַזוי עס איז ידעאַל אין די אינטענסיווע זאָרגן וניץ פון נייַ - געבוירן.
רעסעאַרטשערס נוצן דעם נייַע טעכנאָלאָגיע צו מאַכן אַ קלאָר דיאַגנאָסיס אין די פיר בייביז זיי טעסטעד. דעם שנעל דיאַגנאָסיס קענען האָבן אַ ריזיק ראָלע אין ינשורינג די געזונט פון דיין בעיבי, וועגן 500 גענעטיק חולאתן קענען זיין באהאנדלט. פֿאַר בייַשפּיל, פענילקעטאָנע פּישעכץ איז אַ גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ נעאָנאַטאַל און פירט צו אינטעלעקטואַל דיסאָרדערס און עפּילעפּסי. אָבער, אָננעמען צונעמען פרי דיאַגנאָסיס און סאַבסאַקוואַנט באַהאַנדלונג אַלאַוז קינדער צו האָבן נאָרמאַל אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג און לעבן.
די לערנען מאַנשאַפֿט וועט פּלאַן צו פאַרברייטערן די פּראָבע צו 100 אָדער מער בייביז צו אַקיעראַטלי פֿאַרשטיין די פּינטלעך עפעקטיווקייַט, פּרייַז און פּראָבלעם פון די פּרובירן אופֿן (אויב קיין). רעסעאַרטשערס אויך גלויבן אַז זיי קענען רעדוצירן די גאַנץ פּרובירן צייט פון 50 שעה דעם יאָר צו 36 שעה.
די ינאָווויישאַנז קענען העלפֿן מער האָספּיטאַלס אין קליניש שוועסטעריי צו ינסטרומענט דזשין סיקוואַנסינג, Richard Gibbs, דירעקטאָר פון דער מענטש גענאָמע סיקוואַנסינג צענטער פון Beller Medical College, "פֿון דאָ, פילע מענטשן אנגעהויבן צו פאַרשטיין אַז די צוקונפֿט איז איצט."
הילף יענע מיט ערנסט חולאתן, צייט איז זייער וויכטיק, וויסקאָנסין מעדיקאַל קאַלידזש גענעטיק עליזאַבעטה וואָרטהיי שפּיציק אויס. זי אויך האפענונגען אַז גרויס-וואָג מעדיציניש אינסטיטוציעס קענען אַנטוויקלען אינפֿאָרמאַציע ייַנטיילונג פּאַלאַסיז און טעקניקס צו מייַכל קינדער מיט קראַנק קינדער.
אָבער, גיך דיטעקשאַן קענען נישט דיאַגנאָזירן אַלע גענעטיק חולאתן, Kingsmore, איז בכלל איגנאָרירט, אַזאַ ווי גענעטיק מיוטיישאַנז אַזאַ ווי ריפּיטינג גענעס. טראָץ דעם, ער פּרעדיקטעד אַז צוקונפֿט סיקוואַנסינג מעטהאָדס קענען צושטעלן בייַצייַטיק און עפעקטיוו דיאַגנאָסיס פילע מאָל, אַנדערש דאָס איז נאָך אַ ווייטיקדיק סוד. , לייענען די פול טעקסט, די טעכנאָלאָגיע געגנט אָמראָן בלוט דרוק מאָס מאָדעל _אָמראָן ספיגמאָמאַנאָמעטער מאָדעל חילוק _אָמראָן ספיגמאָמאַנאָמעטער ווי צו נוצן אָמראָן ספיגמאָמאַנאָמעטער _אָמראָן בלוט דרוק מאָס אופֿן _אָמראָן ספיגמאָמאַנאָמעטער נוצן אָמראָן מאַסאַזשער ווי צו ינסטאַלירן_欧姆龙 מאַסאַזש מאַסאַזשאַן מאַסאַזשער ינסטאַללאַטיאָן אופֿן (ווי צו נוצן) _אָמראָן מאַסאַזשער ווי צו נוצן _אָהם נעגאַטיוו יאָן לופט פּיוראַפייער איז שעדלעך צו דעם מענטש גוף?
אונדזער אנדערע פּראָדוקט:
